31 октября – 2 ноября в Москве прошел Форум «Открытые инновации 2013», посвященный  новейшим российским технологиям и перспективам международной кооперации в области инноваций.

Компания Sequoia genetics (входит в состав Группы компаний Алкор Био) представила на Форуме уникальное диагностическое решение для выявления тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных и их носительства у пар, планирующих беременность, основанное на технологии секвенирования следующего поколения (next-generation sequencing, NGS) и включающее набор реагентов и специализированное программное обеспечение. Демонстрация этой разработки состоялась на стенде Сколково, который был в значительной степени посвящен IT в здравоохранении. Здесь участники Форума имели возможность увидеть секвенатор следующего поколения Ion PGM, который способен за считанные часы «прочитывать» участки геномов десятков людей. Кроме этого Sequoia genetics совместно с партнером - корпорацией EMC - продемонстрировала системы хранения и анализа геномных данных, своеобразный «геномный» сервер, который может являться составной частью диагностического решения. Более того, посетители стенда могли сами пройти необходимые процедуры идентификации и создания карты пациента в системе Мед@рхив, а также сдать образец своей ДНК из слюны. 

Александр Павлов, научный руководитель компании Sequoia genetics:

«На Форуме все было организовано на самом высоком уровне, и было очень много как участников, так и гостей. Интерес к стенду Сколково в целом и к нашему проекту в частности также оказался крайне высоким. Несколько сотен человек проявили интерес к проекту Sequoia genetics: предприниматели, бизнес-ангелы, журналисты. А желающих сдать образец слюны для анализа оказалось так много, что мы были вынуждены даже кому-то и отказать. Форум завершил свою работу всего несколько дней назад, а нам уже  начали приходить письма с предложениями о бизнес – сотрудничестве, как от российских, так и от зарубежных компаний».

Сотрудники Sequoia genetics в ближайшее время отсеквенируют образцы ДНК, «собранные» на Форуме с целью поиска маркеров нескольких наследственных заболеваний, которые вошли в новое диагностическое решение компании – «Неонатальная NGS генодиагностика». Затем отчеты будут загружены в личные истории болезни испытуемых, откуда придет уведомление, и пациенты смогут сами ознакомиться с результатами.

Александр Павлов, научный руководитель компании Sequoia genetics:

« Еще несколько лет назад такое исследование могло стоить тысячи долларов и длиться месяцами, сейчас мы пытаемся сделать его доступным для массового использования в рамках программы скрининга новорожденных. Наш метод позволяет за 5 дней исследовать до 96 образцов, таким образом, уже через пару дней после окончания форума гости-пациенты будут знать чуть больше о своих генах. Хочу также отметить, что созданное нами решение не является «развлекательной генетикой» для широкого круга пользователей, оно является первым в мире диагностикумом, прошедшим полномасштабные клинические испытания, и может быть использовано для выявления тяжелых заболеваний у детей и их носительства у пар, планирующих беременность».