Пресса о нас

17 декабря 2013

SkReview. Журнал о жизни Сколково

11\2013

АЛЕКСАНДР ПАВЛОВ: «ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ С ДРУГИМИ РЕЗИДЕНТАМИ— ХОРОШЕЕ ПОДСПОРЬЕ»

Для коллектива Sequoia genetics, резидента биоме­дицинского кластера «Сколково», форум «Открытые инновации» стал важным шагом на пути к амбициоз­ной цели — клинической апробации нового метода диагностики тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных. В прошлом году Sequoia genetics запустила проект «Персонализированная геномная диагностика», нацеленный на создание в России ин­формационной среды для анализа персональных геномов. В 2013 году с проектом «Неонатальная NGS- генодиагностика» эта команда из Петербурга победи­ла в конкурсе на присуждение гранта «Сколково» за лучший проект среди резидентов, входящих в кластер биомедицинских технологий.

Вокруг стойки Sequoia genetics в дни «Открытых инноваций» было особенно многолюдно. Научный руководитель стартапа Александр Павлов объяснил такую популярность разработок его команды тем, что посетители форума имели возможность принять участие в организуемом компанией интерактиве. «Посетители стенда могут пройти необходи­мые процедуры идентификации и создания карты пациента в ЛИМС (лабораторная информационная медицинская система), затем сдать образец своей ДНК из слюны. Мы секвенируем его и ищем маркеры нескольких наследственных заболеваний, которые вошли в наше диагностическое решение — «Неонатальная NGS-генодиагностика». Затем отчет загружается в личную историю болезни, откуда придет уведомление, что пациент может ознакомиться с резуль­татами. Раньше такое исследование могло стоить тысячи долларов и длиться месяцами, сейчас же мы пытаемся это сделать доступным для массового использования в рамках программы скрининга новоро­жденных,— разъяснил Павлов суть проис­ходящего на стенде в беседе с SkReview. — Мы демонстрируем наш основной инстру­мент — секвенатор следующего поколения, который способен за считанные часы прочитывать участки геномов десятков людей. Совместно с нашим партнером, корпорацией EMC, мы показываем системы хранения и анализа геномных данных, своеобразный геномный сервер, который явля­ется составной частью нашего решения. Геномная биология и медицина сегодня — не столько баночки и колбочки, сколько гигантские массивы неструктурированных данных, в которых нужно отыскать завет­ную букву, а она, в свою очередь, может быть маркером тяжелого заболевания». Впрочем, оговаривается Александр Павлов, разработанное Sequoia genetics решение является не «развлекательной генетикой» для широкого круга пользователей, а первым в мире диагностикумом, который прошел полномасштабные клинические испытания и может быть использован для выявления тяжелых заболеваний у детей и их носительства у пар, планирующих бере­менность. «На «Открытых инновациях» мы познакомились с несколькими компаниями из числа резидентов, участвовавших в интеграции различных медицинских ре­шений на базе единой платформы в рамках экспозиции «Мобильное здравоохранение». Возможно, у нас сложится продуктивное взаимодействие с такими компаниями, как «Мед@рхив», «Медлайнсофт» и «Карбоно­вая долина». Они являются агрегаторами данных, а мы — генератором информации. Для интеграции нашего решения в систему здравоохранения оно должно быть окруже­но некой информационно-аналитической системой, и сейчас мы находимся в поиске ее разработчиков».

Такая система необходима питерским стартаперам для ограниченной клинической апробации разработанного ими диагностиче­ского решения. Вероятнее всего, апробация будет проходить в Сибирском федеральном округе. Клинические испытания, проведенные в трех независимых европейских ла­бораториях, подтвердили эффективность предложенного Sequoia genetics решения для молекулярно-генетической диагностики наследственных патологий.

«По сути, нам одними из первых удалось по­казать, что такой производительный метод анализа ДНК, как секвенирование следу­ющего поколения (NGS), можно напрямую, без проведения всевозможных подтвержда­ющих исследований, использовать в клинической практике. При создании этого решения мы руководствовались общими, но строгими требованиями, которые предъявля­ются к разработке диагностикумов для молекулярно-генетического анализа»,— рассказал Александр Павлов.

Разработанная его командой тест-система состоит из набора реагентов, протоколов, специализированного ПО и базы данных и предназначена для выявления у новоро­жденных трех нарушений обмена веществ: муковисцидоза, фенилкетонурии и галакто­земии. Диагностика этих заболеваний в пер­вые дни жизни рекомендована Всемирной организацией здравоохранения, является обязательной в России и многих других странах в рамках государственных программ скрининга.

В феврале этого года в Медико-генетиче­ском научном центре Российской академии медицинских наук (МГНЦ РАМН, Москва) Павлов сделал сообщение о планах по разработке диагностического решения на основе методов NGS. «Мы договорились, что результат будет представлен в том же научном учреждении, что и произошло 16 октября в присутствии семи десятков специалистов, причем не только из МГНЦ, но и других организаций. Отрадно, что под­ходы, которые лежали в основе нашей раз­работки, были хорошо восприняты специа­листами в области медицинской генетики. Мы получили хорошие отзывы о качестве работы, и это позволило нам в очередной раз убедиться, что мы на правильном пути».

Клинические испытания тест-системы прошли этим летом в трех европейских лабораториях: Института молекулярной па­тологии и иммунологии Университета Порту (IPATIMUP), компании StabVida (Лиссабон) и Центра геномных исследований Универси­тета Ливерпуля (Centre for Genomic Research University of Liverpool, Великобритания). Корреспондента SkReview удивило присут­ствие в этом списке сразу двух лабораторий из Португалии, которую не принято числить в мировых лидерах в области генетических исследований. «Когда мы начали искать лаборатории, имеющие соответствующую сертификацию и активно использующие этот метод в своей практике, оказалось, что две из них находятся в Португалии. Да, это было несколько неожиданно, — согласился Александр. — Но главное в том, что все три лаборатории имеют надлежащую сертифи­кацию для проведения подобных генетиче­ских исследований и уже достаточно долгое время используют секвенаторы следующего поколения в своей рутинной практике. У нас получилось организовать полноценное слепое мультицентровое исследование». Вери­фикация метода проводилась в сертифици­рованной лаборатории в Швейцарии.

В рамках клинических испытаний в каждую лабораторию было отправлено по 192 образца, они были проанализированы методом, разработанным Sequoia genetics. Чуть больше половины образцов принадлежало лю­дям с клиническим диагнозом, остальные — заведомо здоровы. «Мы деперсонализиро­вали образцы и отправили их в референс­ные лаборатории. Там, используя наш метод, специалисты снова отсортировали их по двум группам — больные и здоровые. После вскрытия конвертов с описанием образцов и сопоставления результатов были установ­лены диагностические свойства системы и показано аналитическое превосходство данного метода диагностики. Оказалось, что наше решение позволяет выявлять до­статочно интересные случаи генетических изменений, которые до этого момента были чрезвычайно трудоемки для исследова­ния», — рассказал научный руководитель Sequoia genetics.

В планах Sequoia genetics — проведение пилотной клинической апробации, то есть запуск предложенного компанией подхода одновременно с существующим протоко­лом скрининга новорожденных. В качестве такой базы резидент «Сколково» рассма­тривает НИИ медицинской генетики СО РАМН в Томске. «У этой организации хорошо налажен скрининг в рамках округа, ведет­ся интенсивная организаторская работа, надеюсь, что коллеги помогут нам консо­лидировать потоки образцов с тем, чтобы провести параллельные исследования на­шим методом», — рассказывает Александр Павлов. По результатам проверки, которая продлится около 6 месяцев, можно будет судить не только о диагностической эффек­тивности метода, но и создать технико-эко­номическое обоснование целесообразности его внедрения в клиническую практику.