КОШМАРНОЕ НАСЛЕДСТВО

Газета "Петербургский Дневник" №247(732) от 09.01.2014, раздел НАУКА, стр. 13

Компания «Секвойя Дженетикс» (входит в Группу компаний Алкор Био) знает, как генетически диагностировать моногенные наследственные заболевания методом NGS (техника исследования генома, секвенирование нового поколения. – Ред.). Речь идет о таких болезнях, как муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия. «Работать над проектом мы начали 2 года назад, – сообщил «ПД» ученый Александр Павлов. – За это время изобрели диагностическую систему. Ее можно эффективно применять для скрининга новорожденных».
Ученый подчеркнул, что муковисцидоз – самое частое наследственное заболевание человека. «Оно абсолютно летальное, если проходит в тяжелой классической форме. Поэтому ранняя диагностика при рождении ребенка очень важна – это позволяет сразу же назначить специфическую терапию, наблюдение, питание и лечение», – сказал исследователь.
Александр Павлов отметил, что раньше дети с муковисцидозом не доживали без лечения и до 3 лет. Но теперь средняя продолжительность их жизни в России составляет 37 лет. «Наше решение было создано на базе технологии секвенирования следующего поколения. Мы ищем не точечные изменения в геноме, не замену букв в ДНК, а исследуем регионы генома. По сути, по результатам таких исследований мы можем сделать очень точный прогноз, вывод о наличии тех или иных мутаций», – пояснил он.
Александр Павлов подчеркнул, что это не просто разработка, а уже готовый продукт. «В отличие от многих научных исследований мы довели задумку до готового решения», – сказал ученый, отметив, что исследования проводились в том числе и в зарубежных лабораториях. Например, в Португалии и Великобритании. «Мы вычислили диагностическую эффективность метода – она оказалась на уровне 99,7%, то есть практически безошибочной», – поделился Александр Павлов. Разработчик признался, что сейчас идет работа над тем, чтобы внедрить инновацию в обязательную программу неонатального скрининга в России.

«Петербургский дневник» — газета Правительства Санкт-Петербурга. http://www.spbdnevnik.ru/