28.3.2013 8:08
Важный шаг вперед в развитии медицинской ДНК-диагностики сделал резидент Биомедицинского кластера санкт-петербургская компания Sequoia Genetics в сотрудничестве с Российской академией медицинских наук
С подписанием договора между резидентом Фонда «Сколково» компанией Sequoia Genetics (резидент ООО «Секвойя Дженетикс») и Медико-генетическим научным центром Российской академией медицинских наук («МГНЦ РАМН») открывается возможность качественного стратегического прорыва в быстроте и точности диагностирования тяжелых наследственных заболеваний младенцев. Причем, не только в России, но и на мировом уровне.
В договоре о сотрудничестве Sequoia Genetics (ГК Алкор Био) в рамках проекта «Неонатальная NGS-генодиагностика» (проект начал реализовываться этим резидентом Фонда с лета прошлого года) и «МГНЦ РАМН» стороны предусмотрели проведение совместных исследований. Области этих исследований определены как: «разработка, валидация и внедрение в клиническую практику диагностических решений на основе методов секвенирования (определения нуклеотидной последовательности ДНК) следующего поколения (NGS)». За этими научными терминами стоят прежде всего принципиальные решения по либерализации и расширению участия частных компаний. Разъяснить суть этих решений мы попросили руководителя проекта «Неонатальная NGS-генодиагностика» в Sequoia Genetics Александра Павлова, а также директора медицинских проектов Биомедицинского кластера 
Фонда «Сколково» Гелену Лифшиц.
Александр Павлов:
«Суть нашей договоренности с «МГНЦ РАМН», головной организацией, через которую проходит большинство случаев, связанных с исследованием тяжелых наследственных генетических заболеваний новорожденных, состоит в том, что они поставляют нам образцы материала (в виде капель крови и растворов) для исследования ДНК по нашему методу. Затем мы совместно с академией сопоставляем результаты, полученные нами и ими. И если они сопоставимы, то делаем вывод о дальнейшей возможности применения в клинической практике, ведь никакое решение в медицине не может быть применено в практике без клинических испытаний»
На сегодняшний день в большинстве стран, объяснил Павлов, подобная практика, когда результаты секвенирования ДНК, полученные частной компанией, стали бы основанием для клинической практики, не получила широкого развития из-за строгих ограничений регуляторов. Sequoia Genetics и «МНГЦ РАМН» удалось добиться прогресса в этом вопросе.
«Генетические заболевания (наиболее часто встречающиеся - муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия – прим. авт.) диагностируются в России, но не так точно и быстро, как это можем делать мы. При этом сама технология придумана в США и в Японии, но и даже там пока процесс не идет быстро из-за законодательных ограничений», - пояснил Александр Павлов.
Гелена Лифшиц, директор медицинских проектов БМТ кластера считает, что новость от Sequoia Genetics имеет важное научное и социальное значение:
«Этот проект позволит добиться прогресса в вопросе о своевременном лечении новорожденных с наследственными болезнями, - сказала Гелена Лифшиц. «Чем раньше будет диагностирована болезнь, в том числе такие наиболее распространенные генетические заболевания, как ферментопатия, врожденная глухота и другие, тем больше возможностей у родителей и у врачей скорректировать развитие малыша, чтобы помочь ему правильно развиться». Успех проекта «Неонатальная NGS - генодиагностика» может открыть перспективы для самого широкого охвата ДНК диагностикой населения, ведь технологии секвенирования ДНК стремительно развиваются и удешевляются, и сегодня по одной капле крови человека уже можно произвести несколько десятков различных генетических тестов.
(фотографии предоставлены Sequoia Genetics)