Сборник трудов VIII Всероссийской научно-практической конференции «Молекулярная диагностика-2014».   

 В России первым и на данный момент единственным молекулярно-генетическим диагностическим набором для выявления мутаций в гене CFTR, прошедшим регистрацию в Росздравнадзоре и широкую клиническую апробацию, является разработанный компанией Алкор Био «Муковисцидоз-БиоЧип». Предлагаемая панель включает 25 мутаций с сильным фенотипическим проявлением и высокой частотой встречаемости. 

Определение общей концентрации Т4 и Т3 в сыворотке крови и оценка их свободных фракций уже довольно давно стали наиболее распространенными диагностическими методами в тиреоидологии. Почему же современная эндокринология делает акцент на исследование свободных фракций Т3 и Т4, как более информативных маркеров? 

Мутации гена CFTR нарушают работу кодируемого им белка, что приводит к развитию муковисцидоза (МВ) или других «CFTR- патий» (хронического панкреатита, хронического синусита и др.) Помимо этого, мутации и некоторые полиморфизмы данного гена являются одним из частых генетических факторов нарушения фертильности у мужчин. [1].

Ключевые слова: сенсибилизация, аллергический ринит, бронхиальная астма, крапивница, ангиоотек, атопический дерматит

Цель работы. Выявление различий в сенсибилизации к распространенным аллергенам у больных основными аллергическими заболеваниям: аллергическим ринитом, бронхиальной астмой, ангиоотеком, аллергической крапивницей и атопическим дерматитом.

РЕЗЮМЕ

Развитие технологий молекулярно-генетического анализа привело к созданию перспективного метода секвенирования следующего поколения (next generation sequencing, NGS). Постоянное снижение себестоимости и увеличение производительности данного метода, а также повышение точности анализа, уже позволяют задумываться о возможности его применения в клинической практике.

Интервью с к.б.н., руководителем группы ПЦР инфекционных заболеваний компании «Вега» ГК Алкор Био Виталием Ведерниковым.

Инфекций, передаваемых половым путем (ИППП), довольно много - в настоящее время врачам известно более 25 таких болезней, при этом возбудители ИППП - это гетерогенная группа организмов: бактерии, грибы, простейшие, вирусы. Согласно статистике ежегодно в мире ИППП заболевают порядка 250 миллионов человек. Некоторые из ИППП относятся к безусловным патогенам и могут стать причиной бесплодия, невынашивания беременности, младенческой смертности. Правда, большинство ИППП излечимы, но прежде чем врач назначит лечение, инфекцию, естественно, следует определить и для этого существует множество лабораторных методов диагностики. Однако, практика показывает, что диагностика ИППП - отнюдь не тривиальная задача: для достоверного выявления большинства возбудителей из этой группы требуется применение сразу двух и более методов диагностики.